Enfermedades Raras

El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor, marcha atáxica, retraso mental con habla escasa o ausente, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos … Seguir leyendo

La leucodistrofia (degeneración de la substancia blanca cerebral) de Canavan es una enfermedad neurológica hereditaria rara, más frecuente en familias de origen judío. Entendemos por enfermedades desmielinizantes a las que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el … Seguir leyendo

Alteración en la composición cromosómica de un individuo.

El síndrome seudobulbar es una enfermedad dramática de la expresión emocional, caracterizada por estallidos incontrolables de risa y/o llanto. Los episodios se diferencian de emoción normal por el hecho de que no son coherentes con la forma en que el … Seguir leyendo