Las Enfermedades Raras

Las Enfermedades Raras son poco conocidas, diversas (+ de 7,000 cuadros clínicos distintos), de difícil diagnóstico y requieren de la atención de distintas especialidades, por lo que su atención es muy costosa. Debido a que son diversas, en la práctica profesional su frecuencia es significativa y variada. 

Muchos de los cuadros clínicos se denominan Síndromes, porque presentan signos y síntomas que afectan diversas partes y órganos del cuerpo.  Por ejemplo: el Síndrome de Turner, es una enfermedad que se da solo en las niñas; presenta talla baja, alteraciones hormonales y de crecimiento, problemas cardiológicos, genitales, pequeñas anomalías del esquema corporal, dificultades en el aprendizaje y otras complicaciones más. 

No todas las ER comprometen el buen funcionamiento cerebral, pero si existen diversas que dañan el rendimiento intelectual y sistemático.  Existe ER que son visibles, otras que no lo son, lo cual hace alguna diferencia significativa y repercute mayormente, en la esfera emocional del paciente.

Desde el área de la salud se conocen como Enfermedades Raras
Desde el área educativa como Necesidades Educativas Especiales
Por las limitantes en habilidades y desarrollo se les conoce como: Discapacidad

Otro dato importante en las ER es que los cuadros clínicos y psicopedagógicos, no discriminan estrato social, económico o de cualquier otra naturaleza del ser humano y en determinado momento en enfermedades específicas, las familias y los pacientes enfrentan limitantes graves en su atención, como lo son: falta de laboratorios en el país, que realicen pruebas diagnósticas muy especializadas, tratamientos demasiado onerosos, o no existe tratamiento para la enfermedad que se presenta. 

LOS PADRES Y LOS MAESTROS

Debido a lo desconocido de las causas y las graves repercusiones que presentan, así como a la falta de atención integral de quienes las padecen, los padres de familia se enfrentan solos y sin lograr la ayuda necesaria para atender a sus hijos, y de la misma manera se observa a los maestros, quienes desconocen, las causas de las dificultades en el aprendizaje.  Muchas de esas causas son provocadas por desordenes genéticos. La discapacidad se relaciona con ello, dependiendo de la alteración que los genes o cromosomas hayan sufrido en la formación del individuo o en su carga hereditaria. Por tanto, identificando la causa biológica, se puede explicar cuáles son las consecuencias y su manifestación en el aprendizaje. 

Es frecuente, especialmente en las aulas de preprimaria y primaria, que los maestros se enfrenten a diversas dificultades que presentan algunos alumnos para aprender matemáticas, escritura, lectura y otras áreas del ciclo escolar, de tal cuenta que son niños que pierden grados, tienen inasistencia escolar, problemas y dificultades físicas evidentes o no, entre otras; que les provoca bajo rendimiento.  Cuando la dificultad, limitación o discapacidad es ocasionada por una ER, el problema se agrava para el niño; porque padres y maestros desconocen sus repercusiones, por lo que no se sabe cómo ayudarle.

En consecuencia, conocer las Enfermedades Raras, el cuadro clínico, el tipo de enfermedad, orientará el tratamiento a seguir, no solo en el área de salud, sino también en la educación y en su relacionamiento social y familiar.  No es lo mismo decir que un alumno tiene dificultad para aprender matemáticas; a identificar que presenta dificultad para realizar acciones de seriación, espacio, forma, lateralidad, etc.  Esto permite generar un plan por especialistas para el docente y los padres y así ejercitar al niño en el área que necesita, para ir corrigiendo sus dificultades.