ENFERMEDADES RARAS DE LA A A LA Z
GUATEMALA
Contexto Nacional
Guatemala se caracteriza por ser un país diverso, pluriétnico y multicultural, donde conviven 4 grupos étnicos: maya, xinca, garífuna y mestizo: cuyas costumbres e idiomas difieren unos de otros. Según las Estadísticas Demográficas y Vitales 2014, del INE, el país contaba con una población de 15,607,640 habitantes, de los cuales 7,687,728 (igual al 49% de la población total), oscilaba entre 0 a 19 años. Datos sumamente importantes, debido a que dicha población tiene características que comprometen serias responsabilidades para el Estado y para la Familia.
- Se encuentran en un período de crecimiento y desarrollo,
- Necesitan de la plena protección de su familia y del Estado
- Dependen del cuidado, educación y economía familiar en todos los aspectos de la vida.
- Especialmente necesitan y merecen la oportunidad de tener una buena salud, estudiar, recrearse y prepararse para su futuro.
- Necesitan de especialistas capacitados para la atención de su crecimiento y desarrollo
En consecuencia, se les debe garantizar el pleno goce de sus Derechos Humanos contemplados en tratados internacionales, políticas y leyes nacionales, como La Convención de los Derechos del Niño, La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) la Ley PINA entre otras. Pero a pesar de los distintos compromisos jurídicos, la situación de la niñez y juventud sigue siendo crítica, especialmente en salud y educación. Muestra de ello son los alarmantes índices de desnutrición que prevalecen en el país (niñez entre 3 a 59 meses; 46.5%, INDH 2015-2016), alto índice de deserción escolar en primaria 6% INDH 2015-2016, violencia, consumo de drogas y otros problemas que perjudican su sano crecimiento y desarrollo.
Las Enfermedades Raras
Las Enfermedades Raras son poco conocidas, diversas (+ de 7,000 cuadros clínicos distintos), de difícil diagnóstico y requieren de la atención de distintas especialidades, por lo que su atención es muy costosa. Debido a que son diversas, en la práctica profesional su frecuencia es significativa y variada.
Muchos de los cuadros clínicos se denominan Síndromes, porque presentan signos y síntomas que afectan diversas partes y órganos del cuerpo. Por ejemplo: el Síndrome de Turner, es una enfermedad que se da solo en las niñas; presenta talla baja, alteraciones hormonales y de crecimiento, problemas cardiológicos, genitales, pequeñas anomalías del esquema corporal, dificultades en el aprendizaje y otras complicaciones más.
No todas las ER comprometen el buen funcionamiento cerebral, pero si existen diversas que dañan el rendimiento intelectual y sistemático. Existe ER que son visibles, otras que no lo son, lo cual hace alguna diferencia significativa y repercute mayormente, en la esfera emocional del paciente.
Details
Desde el área de la salud se conocen como Enfermedades Raras
Desde el área educativa como Necesidades Educativas Especiales
Por las limitantes en habilidades y desarrollo se les conoce como: Discapacidad
Otro dato importante en las ER es que los cuadros clínicos y psicopedagógicos, no discriminan estrato social, económico o de cualquier otra naturaleza del ser humano y en determinado momento en enfermedades específicas, las familias y los pacientes enfrentan limitantes graves en su atención, como lo son: falta de laboratorios en el país, que realicen pruebas diagnósticas muy especializadas, tratamientos demasiado onerosos, o no existe tratamiento para la enfermedad que se presenta.
LOS PADRES Y LOS MAESTROS
Debido a lo desconocido de las causas y las graves repercusiones que presentan, así como a la falta de atención integral de quienes las padecen, los padres de familia se enfrentan solos y sin lograr la ayuda necesaria para atender a sus hijos, y de la misma manera se observa a los maestros, quienes desconocen, las causas de las dificultades en el aprendizaje. Muchas de esas causas son provocadas por desordenes genéticos. La discapacidad se relaciona con ello, dependiendo de la alteración que los genes o cromosomas hayan sufrido en la formación del individuo o en su carga hereditaria. Por tanto, identificando la causa biológica, se puede explicar cuáles son las consecuencias y su manifestación en el aprendizaje.
Es frecuente, especialmente en las aulas de preprimaria y primaria, que los maestros se enfrenten a diversas dificultades que presentan algunos alumnos para aprender matemáticas, escritura, lectura y otras áreas del ciclo escolar, de tal cuenta que son niños que pierden grados, tienen inasistencia escolar, problemas y dificultades físicas evidentes o no, entre otras; que les provoca bajo rendimiento. Cuando la dificultad, limitación o discapacidad es ocasionada por una ER, el problema se agrava para el niño; porque padres y maestros desconocen sus repercusiones, por lo que no se sabe cómo ayudarle.
En consecuencia, conocer las Enfermedades Raras, el cuadro clínico, el tipo de enfermedad, orientará el tratamiento a seguir, no solo en el área de salud, sino también en la educación y en su relacionamiento social y familiar. No es lo mismo decir que un alumno tiene dificultad para aprender matemáticas; a identificar que presenta dificultad para realizar acciones de seriación, espacio, forma, lateralidad, etc. Esto permite generar un plan por especialistas para el docente y los padres y así ejercitar al niño en el área que necesita, para ir corrigiendo sus dificultades.
